第三代试管婴儿技术PGS(胚胎植入前遗传学筛查技术)

试管婴儿常见问题 2017-09-12 507 0

  第三代试管婴儿技术PGS(胚胎植入前遗传学筛查技术)

  PGS是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是:

  “检查胚胎的染色体是否存在数目异常或部分结构异常,并从中筛选出染色体正常的胚胎。”

  与未经PGS筛查的胚胎比起来,染色体数目正常的胚胎在植入女方子宫后,不仅使妊娠率提高了,而且大幅降低了发生生化妊娠、胎停和流产的可能。”

  如果吃瓜病友觉得这句话还是学术,那我在概括下:

  PGS的终极目的是:

  提高临床妊娠率,就是所谓的成功率;

  确保胚胎(胎儿)不会因为染色体数目异常而流产,从而降低流产率、生化妊娠和胎停等,提高最终的婴儿活产率;

  确保婴儿出生时不会因为染色体数目异常而罹患染色体综合征,出现智力低下、发育迟缓、畸形和脏器功能不全等遗传缺陷;

  当然,还有一点更被我们看重,就是选择婴儿性别。

  值得注意的是,选择性别对于PGS来说,是很皮毛的,早在上世纪80年代就可以做到。

  接下来,我们再聊点深的,如果你正好是吃瓜病友,且很想了解PGS,可以继续看下去;如果不打算看了,就到此为止。

pgs

  PGS是一个技术的大类,包括了各种来自不同品牌,或不同检测技术的平台。如果把PGS比喻作“主食”,那这些不同检测技术就是米饭、馒头、面…….我们就挑几个最典型,也是最常见的,来浅谈浅谈。谈深了没必要。

  FISH,荧光原位杂交技术,检测时间大约需要24小时,精度很低(相对目前最好的PGS技术)。FISH技术只能检测5-9对染色体的数目异常,而无法检测全染色体组。

  换句话说,如果医疗机构或中介告诉你,他们的PGS技术可以检测5-9对染色体,那基本可以确定,那是FISH技术。目前,FISH技术基本被主流PGS界淘汰,沦为医学院学生练手的玩意儿。而价格便宜,也许是FISH的唯一优点了。

  芯片技术,如aCGH(比较基因组杂交技术)或SNP芯片技术。

  aCGH和SNP技术可用于PGS(胚胎植入前遗传学筛查技术)。它们总体上是一种以芯片为检测载体的全基因组DNA拷贝数变化分析技术——这段听不懂了吧?就是“可以检测染色体的数目异常”的意思。

  与荧光原位杂交技术(FISH技术)相比,具有更高的分辨率和灵敏度,也就是精度高,覆盖全基因组,一次能检测23对染色体。但成本高了点、价格贵了点、检测时间也长了点。

  据我所知,在国内的辅助生殖中心,如果允许用SNP技术,检测8-10个胚胎的费用大约在35000-40000左右。随着技术的普及,也许价格会慢慢降低。

  NGS,高通量测序技术,又称下一代测序技术、第二代测序技术。NGS技术主要用于PGS(胚胎植入前遗传学筛查技术),它能一次对几百万条DNA分子进行序列测定,实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本。

  运用高通量测序技术可一次性检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。与基因芯片技术相比,覆盖度更高,结果更精准,性价比更高。

  个人感觉,NGS技术应该是目前PGS中的首选。

  写在最后:

  唉,这些技术看起来牛X,但在国内,大多数吃瓜病友很难享受到,因为需要医学指征。如果条件允许,尤其是经济条件允许,还是建议大家出国做吧。我不是忽悠大家,这是曲线救国。可能是看到过太多的人间悲剧,我希望每个人都可以做到“优生优育”。


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