孕期畸形筛查有哪些

试管婴儿常见问题 2019-03-13 11 0


孕期畸形筛查有哪些妊娠妊娠筛查是早孕的产前筛查技术,其目标疾病筛查包括21-三体综合征,丶18-三体综合征,13-三体综合征和其他先天性缺陷,包括神经。开口畸形,先天性心脏病和所有明显的胎儿结构异常。 常规组:筛查胎龄是从妊娠开始,妊娠11至13周,妊娠18至24周。适用人群为孕妇,单胎18岁≤生产前年龄<35岁。主要包括母体血清血清学筛查,高通量测序和胎儿超声检查。


1.母血血清学筛查也就是说,唐氏筛查,妊娠早期和中期的母体血液生化测量受到许多因素的影响,如孕龄,标本采集和转移,实验室温度,测试等。其中,影响胎龄的因素很大,因此在进行相关筛查前必须先验证胎龄。最好从早晨的禁食中取出体外静脉血来提高准确性。 1丶早孕筛查(即早唐)时间为妊娠11~13周,其指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)丶游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),检出率达90%~95%21-三体综合征。 2丶妊娠中期筛查(即中期唐)时间为妊娠15~20周,其指标包括甲胎蛋白(AFP)丶游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG)丶游离雌三醇(uE3),检查率提取率在65%至85%之间,并且增加了开放胎儿神经管缺陷的B超检查。


2.无创产筛(NIPT)孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前检测,即非侵入性产前检测(NIPT),比唐筛查准确得多,漏诊率低,筛查假阳性率低,可大大减少羊膜穿刺术。 筛查时间为怀孕12至22周。对于21-三体综合征,检出率高达99%~100%,18-三体综合征的检出率为70%~90%,13-三体综合征的检出率相对较低。适应症包括:1名普通单身孕妇; 2血清学筛查(Tang Sieve)异常; 3羊膜穿刺术等禁忌症(如先兆流产,发热,痰出血倾向,部分病原体感染,活动期,孕妇,Rh血型等)丶或羊水穿刺恐惧; 4孕6周6周以上,错过了“早唐”血清筛查的最佳时间。 重要的是要强调NIPT的目标是筛查而非诊断,因此必须通过产前羊水或脐带血诊断和诊断高危孕妇。低风险孕妇仍需要超声胎儿结构筛查(即妊娠中期全身超声检查)。3.胎儿超声包括妊娠早期(即NT)胎儿颈部透明层的厚度,以及妊娠中期的软指标,包括脉络丛囊肿,心室高回声斑点,颈后皮肤增厚,肠道回声,骨盆增强,扩张的肾盂,孤立的长骨头鼻骨或发育不良,轻度侧脑室扩大,脐带脐动脉,连续右脐静脉等。 妊娠早期的NT检查是一种相对常见的筛查方案。 NT检查是指在妊娠11至13周之间通过超声测量胎儿颈部透明层的厚度。它用于评估胎儿是否患有唐氏综合症。签名方法或其他结构异常。由于NT检查对胎位的要求较高,检查需要很长时间,医疗工作量也会增加。因此,一些大医院的预约时间较长,导致一些孕妇错过了NT检查时间。

事实上,孕妈妈不必太担心。与其他检查项目一样,NT是筛查测试。如果您错过了时间或NT检查异常,您可以到产前诊断中心进行咨询。胎儿超声检查。

妊娠中期超声筛查的软指标不是特异性的,可以在正常胎儿中常规进行,并且胎儿染色体异常(例如唐氏综合症)的异常发生率增加。因此,如果怀孕的母亲在超声检查中发现异常时不需要恐慌,她可以进一步进行产前诊断中心或遗传咨询。

4.羊水穿刺这是一个经常在门诊诊所咨询的问题。当准妈妈听到医生建议“羊膜穿刺术”时,他们常常感到紧张和焦虑。羊膜穿刺被称为羊膜穿刺术,即羊皮穿。它是最常用的产前诊断技术。由于羊水含有大量胎儿细胞,它可以更全面,准确地反映胎儿的整个染色体。因此,我们使用绵羊来穿戴羊水中从胎儿中取出的细胞来检测胎儿的染色体。 绵羊佩戴主要是通过超声引导提取一定量的羊水进行核型分析和甲胎蛋白测定胎儿染色体。对于非侵入性DNA异常,可建议有不良妊娠史或产前年龄超过35岁的孕妇进行羊膜穿刺术。

一般来说,羊膜穿刺术仍然非常安全,各种风险的比例极低。罕见的风险包括:出血,流产和感染。 准备羊的孕妇应在检查前排空膀胱。在检查过程中,医生只在腹部戳针,穿刺可以在超声波的指导下避开胎儿,不会伤害胎儿,也不需要过度紧张。 总之,产前畸形筛查作为预防新生儿出生缺陷的二级预防,孕妈妈应在规定的时间内按照实际胎龄进行相应的检查项目,避免错过最佳检查时间。我希望每个家庭都能生下健康的孩子。

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