做试管婴儿什么情况下需要检查染色体

试管婴儿常见问题 2019-03-13 14 0

哪些人群需要查染色体?


大量生殖内分泌和不育的人是由遗传因素引起的,遗传因素分为染色体疾病,单基因疾病和复杂的多基因疾病。相应的基因检测技术日新月异。然而,染色体的核型检查仍然是最基本的检测指标。有两种类型的染色体异常和结构异常。临床表型不同。那么哪些团体需要做这个检查? 染色体检查是诊断生殖内分泌和不孕症的重要项目之一。该领域的许多疾病与遗传缺陷有关,例如闭经,发育不良,反复流产和精神发育迟滞。因此,染色体检查是近年来在中国推广的优生学和优良育种项目,包括外周血,羊水,胚胎细胞等各种标本,使用G带,原位荧光杂交生物芯片和新一代测序技术。 ,检测染色体。外周血常规核型分析技术仍是最基本,最不可替代的检测方法。什么是染色体核型

当人类精子和卵子结合成受精卵时,每个新生命都带有来自父母双方的遗传信息,其中23对染色体来自父母,其中一对决定了新生命的性别,我们称之为“性染色体”男性由X性染色体和Y性染色体组成,而女性有两个X性染色体。其余22对称为“常染色体”。前者控制性连锁的遗传特征,后者控制其余的遗传特征。

如果遗传了父亲或母亲的染色体或遗传缺陷,或者在发育过程中发生了错误和突变,可能会发生遗传性疾病,有些人可能会发病,有些人只携带致病基因,并遇到特殊情况组合。发作。染色体检查报告描述了我们的染色体如下:46,XX或46,XY,它们分别代表正常雌性和具有46条染色体的雄性的核型。如果有多个染色体,则将其描述为47,XXY或47,XY,21;染色体平衡易位将写成46,XX,t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14)染色体臂的反转写成46,XY,inv(9),和等等。

染色体病的分类染色体疾病有两大类:结构异常和定量异常:1染色体数目异常1)性染色体数量异常。常见的性染色体数量异常,如Klinefelter综合征(47,XXY),特纳综合征(45,XO)等。前者的特征是男性性腺发育不良和精子发生障碍;后者表示为卵巢。发育不良,闭经,伴有身材矮小等表型。 2)常染色体的数量是异常的,即,至少一对22对常染色体具有一个或多个。 常见的是唐氏综合症(47,XN,21),爱德华兹综合征(47,XN,18,),帕多瓦综合征(47,XN,13)。染色体数目异常通常表现为精神发育迟滞和多种畸形。 3)在染色体嵌合体中,外周血染色体的核型也可以作为嵌合现象发生,例如46,XX/46,X0,两种核型都存在,并且临床表现随着异常核型细胞的比例而增加。并增加。例如,在正常人46中,X0的比例小于3%。如果大于5%,可能有卵巢功能障碍的迹象。这种低比例的嵌合体需要一种特殊的方法来计算数百个细胞来计算。2染色体结构异常染色体异常结构具有平衡易位,罗氏易位和反转。载体通常具有正常表型。在少数情况下,在断裂点附近含有功能基因的片段被删除或复制,或者关键功能基因被中断,或者基因的位置效应导致异常表型。 这类患者中的夫妇通常具有正常的表型,精子和卵子的形式通常是正常的。然而,生殖细胞在成熟分裂过程中经常导致染色体失衡,受精后形成染色体失衡的胚胎会导致不育和自然流产。胎儿畸形,如低等级儿童。这些患者产生的精子和卵子染色体的正常比例因人而异,可能与染色体的位置和结构异常中涉及的断点有关。哪些人群需要查染色体?

1生育障碍 至少7%至10%的出生异常的夫妇,如反复流产和胎儿畸形,是染色体异常的携带者。有这些临床问题的夫妇应该在两侧都进行核型检查。 2性发育不良 女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少精子症或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形。 3先天性多发畸形 临床上,多发畸形和精神发育迟滞是主要特征,并且常伴有多种临床特征。 4例恶性肿瘤,如白血病 染色体畸变可能导致恶性肿瘤。例如,在患有慢性粒细胞白血病的患者中,大约95%的患者在染色体上具有费城染色体(Ph染色体),这是诊断的基础并且作为功效和恢复的参考。 5人曾接触过有害物质 辐射丶化学药物朊病毒等疾病可引起染色体断裂,体细胞发生畸变可引起相应的疾病,如肿瘤;生殖细胞发生畸形可引起流产,胎儿死亡,胎儿畸形等。 6治疗前的IVF 目前,IVF治疗前将染色体检查列为推荐的筛查计划,这对于提供IVF成功率,减少流产和减少出生缺陷非常重要。

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